朔州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测，用6个NCI标准位点判断是否MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者，需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者，检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前，MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病（<50岁）肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和血液白细胞（正常对照）进行同步分析。检测9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）用于MSI状态判读，另3个位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷（dMMR），此类患者可从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序，肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片（或蜡块）及外周血2-3ml，无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供，血液样本可在朔州合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本，专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起，报告周期通常5-10个工作日，电子版报告可在线查询，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准，通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值：II期结直肠癌患者可避免无效化疗，所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性（MSS）结果提示错配修复功能完整，但需结合临床情况选择方案。需注意，肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性，建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询朔州当地临床医生或病理科，确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织（石蜡切片或蜡块）及外周血样本
- 样本由朔州合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量（要求>50%）
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点，毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异，按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在朔州确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我在朔州做了小肠癌手术，病理报告没提MSI，现在做这个检测还准吗？
- 准，手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证，适用于多种实体瘤，包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%，检测价格1950元。
- 我在朔州做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋组织（蜡块）在常温下可稳定保存数年，不影响DNA提取质量。血液样本（白细胞）建议在采集后7天内送检，常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检，具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰，但医生说我可能是林奇综合征，咋回事？
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态，结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化（IHC）和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS（约10%），或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通，看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 采样后，我可以追踪检测进度吗？
- 当然可以。您可通过客服或线上系统，输入样本编号实时查询检测状态，包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后，系统会第一时间通知您。如有异常（如样本不合格），我们会及时联系您处理。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS，免疫治疗获益小，按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法，与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不得自行决策
用户评价 (8条，均分4.9)
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
专业性没得说，报告内容很扎实。但就是价格确实有点高，全部自费压力不小。虽然知道技术成本高，但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式，让更多患者能用上。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受，正在积极探索与各方合作，争取更多普惠方案，以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
保密性确实做得很好，让人放心。但报告出来后，等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队，但等待期间心里特别焦虑，希望能更明确地告知大概需要等待多久，或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与，有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统，未来将提供更精确的时段预估，改善您的体验。
整体报告很专业，解读也很详细。但说实话，价格确实有点偏高，虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐，会更人性化。不过，东西本身是好的。
机构回复
衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受，也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划，我们已记录并会认真研究，再次感谢！
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
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